PHENOTYPE AND GENOTYPE STUDIES

Para abordar el desafío de lograr una buena previsibilidad de la iridoplastia con láser, primero tuvimos que aclarar las bases científicas que determinan el color de los ojos. La ley fundamental es genética y es la Teoría de los dos genes, verde y azul (Figura 6). Lo primero que debe notar sobre esta tabla es que cuando hay una B, los ojos se vuelven marrones. Entonces B es dominante sobre G y b. Además de eso, cuando hay una G (pero no B), los ojos se vuelven verdes.
Entonces, G es dominante sobre b. Algunos de estos detalles deben parecer un poco extraños. Primero, hay dos genes distintos, pero B de un gen es dominante sobre G del otro gen. La otra cosa extraña es que la forma recesiva de ambos genes es azul.
Estas dos cosas están relacionadas. El color de los ojos corresponde a la cantidad de pigmento de melanina en el ojo. No en ningún lado el ojo, pero en un lugar especial, el estroma del iris. Mucha melanina en esta parte del ojo produce ojos marrones y menos melanina produce ojos verdes. Poca melanina o la ausencia de melanina en el estroma del iris da como resultado ojos azules. Por esta razón, el color marrón es dominante sobre el color verde. La versión B de OCA2 le dice a los ojos que produzcan mucha melanina. La versión G del gen gey le dice al ojo que produzca algo de melanina. ¿Qué sucede si ambos genes están presentes? Se produce mucha melanina y esto da como resultado ojos marrones. El hecho de que la forma recesiva de ambos genes sea azul tiene sentido. La forma recesiva de ambos genes no funciona y, por lo tanto, es recesiva. Un gen OCA2 sin función es igual a un gen sin función (no se produce melanina en el estroma). La ausencia de melanina en el estroma da como resultado ojos azules. Ahora podemos entender por qué el marrón es dominante sobre el verde. ¿Y por qué el azul es recesivo para ambos?